希少疾患と診断された人々は、その疾患名だけで定義されるわけではありません、その声に耳を傾け、学ぶことで、世界中の患者さんやご家族の生活を改善することができます
Shannon Resetich
サノフィ 希少疾患領域グローバルヘッド
知っていますか？
7,000
世界では7,000種類の希少疾患が確認されており、4億人の患者さんとご家族に影響を及ぼしています(1)。
40
私たちは、希少疾患の診断と管理に苦心する患者さんやご家族、医療従事者の方々を40年間にわたり支えてきました。
6
私たちの全世界規模の人道支援プログラムと希少疾患登録プログラムは、6つの希少疾患コミュニティを支援しています(2)。
希少疾患のケア改善のための長期的な取り組み
希少疾患の患者さんが必要とすることは、患者さんによって異なります。症状や合併症は患者さんによって大きく異なり、生命を脅かすこともあります。治療選択肢がある疾患であっても、選択肢は極めて少ない場合が珍しくありません。
私たちは、科学のもたらす奇跡を追求し、生活に変革をもたらす新薬の開発を進めています。
私たちは、ゴーシェ病、ポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症I型、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)に対する革新的な医薬品を提供しています。私たちは引き続き、これらの疾患の標準治療の再定義を促す活動を展開していきます。
私たちの希少疾患領域のパイプライン
希少疾患領域における私たちの活動は、ライソゾーム病と呼ばれる、酵素欠損により症状が現れる希少遺伝性疾患を基盤としています(3)。 現在の私たちのパイプラインは、各種のライソゾーム病にとどまらず、他の希少疾患も対象としています。
標準治療の改善に向けた活動は、長期的な挑戦であるのと同時に緊急性を要する取り組みでもあります。だからこそ私たちは、科学的理解を深めるための革新と連携を継続的に進めています。
コミュニティを作り、知識を構築する
私たちは、希少疾患とともに生きる方々が自らの体験を共有できるオンラインサービスを支援しています。
疾患レジストリは、協力態勢を築き、患者さんと医師、研究者が希少疾患の理解を深める一助となります。診断やケアの改善にもつながります。
参考文献
- International Federation of Pharmaceutical Manufacturers and Associations (2017) Rare diseases. Accessed 14 October 2022
- 私たちの希少疾患人道支援プログラムは、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)、ムコ多糖症I型とII型の人々を支援しています。(ムコ多糖症II型は、サノフィの事業地域における患者さんを支援しています)。サノフィは、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症I型に関する希少疾患登録プログラムに資金を提供しています。
- Clarke JTR (2017) Lysosomal Storage Disorders. Published on the National Organization for Rare Disorders website. Accessed 14 October 2022